W okresie kilkunastu ostatnich lat nastąpił dynamiczny rozwój ultrasonografii. Wraz z pojawianiem się kolejnych, coraz doskonalszych generacji aparatów, zwiększyła się również możliwość wczesnego, wewnątrzmacicznego wykrywania wad płodu. Ponieważ część z nich ma podłoże genetyczne, w mowie potocznej pojawiło się pojęcie "usg genetycznego" będące pewnym skrótem myślowym. Jednocześnie wraz z rozwojem ultrasonografii, pojawiły się biochemiczne metody oceny ryzyka wystąpienia niektórych wad płodu. W chwili obecnej, w celu zwiększenia dokładności diagnostyki łączy się obie metody (test podwójny – Test PAPP-A).

W myśl rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego z maja 2004 roku standard ultrasonograficznego badania położniczego obejmuje wykonanie trzech badań przesiewowych w ciąży:

I. Pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży:

Szczegółowa ocena struktury jaja płodowego obejmuje następujące elementy:

1. liczba pęcherzyków ciążowych w jamie macicy
2. ocena czynności serca (FHR)
3. pomiary biometryczne:
   - długość ciemieniowo - siedzeniowa (CRL) - wymiar dwuciemieniowy główki płodu (BPD)
4. ocena anatomii płodu:
   - czaszka (kształt), sierp mózgu, sploty naczyniówkowe komór bocznych - ściany powłok jamy brzusznej uwzględniając fizjologiczną przepuklinę pępkową do 12 tygodnia ciąży - żołądek - serce płodu – lokalizacja i czynność serca - pęcherz moczowy - kręgosłup - kończyny górne i dolne
5. Ocena kosmówki
6. Ocena przezierności karkowej (NT) i kości nosowej (NB).

II. Ultrasonograficzna ocena rozwoju ciąży (18 – 22 tydzień) oraz (28 – 32 tydzień):

1. Stwierdzenie liczby płodów, ich położenia i czynności serca
2. Biometria płodu:
   • BPD – wymiar dwuciemieniowy
   • HC – obwód główki
   • AC – obwód brzuszka
   • FL – długość kości udowej (ewentualnie orientacyjna masa płodu)
3. Ocena budowy płodu:
   • czaszka – ciągłość, kształt
   • mózgowie – komory, sploty naczynówkowe, tylny dół czaszki, móżdżek
   • twarz – profil, oczodoły, kości nosa, ewentualna ocena podniebienia i wargi górnej
   • kręgosłup – ciągłość, symetryczność
   • klatka piersiowa, serce – wielkość, położenie, prawidłowy obraz czterech jam, częstość i miarowość
   • jama brzuszna – ciągłość ściany powłoki jamy brzusznej, żołądek (lokalizacja, wielkość, kształt), echogeniczność jelit
   • pęcherz moczowy
   • nerki – opis ewentualnych nieprawidłowości (szerokość UKM)
   • kończyny – ocena obecności koci udowych, ramiennych, przedramienia, podudzia, rąk i stóp, ruchomość kończyn
4. Ocena łożyska lokalizacja:
   • struktura – stopień dojrzałości wg Grannuma (opis ewentualnych nieprawidłowości budowy, krwiaków pozałożyskowych)
5. Ocena sznura pępowinowego:
   • liczba naczyń
   • opis ewentualnych nieprawidłowości
6. Ocena objętości płynu owodniowego – w przypadku nieprawidłowości (AFI)
7. Ewentualna ocena mięśniaków zmian patologicznych w przydatkach
8. W uzasadnionych klinicznie przypadkach – ocena szyjki macicy (długość, kształt ujścia wewnętrznego) - badanie głowicą dopochwową.